Фенилкетонурия

---

Фенилкетонурия – редкое заболевание, связанное с нарушением обмена в организме аминокислоты фенилаланин. Если вы когда-нибудь читали состав жевательной резинки, то наверняка сталкивались с пометкой «содержит фенилаланин». Но для людей с ...

Фенилкетонурия – редкое заболевание, связанное с нарушением обмена в организме аминокислоты фенилаланин. Если вы когда-нибудь читали состав жевательной резинки, то наверняка сталкивались с пометкой «содержит фенилаланин».

Но для людей с фенилкетонурией под запретом не только разнообразные жвачки – эта аминокислота есть в мясных, рыбных, молочных и других продуктах, содержащих животный и растительный белок. Единственный выход в такой ситуации – строгая пожизненная низкобелковая диета: есть приходится лечебное и специальное питание, иначе в организме скапливаются токсические продукты обмена. Если ребенок с фенилкетонурией не придерживается такой диеты, это грозит ему тяжелым поражением ЦНС, эпилепсией, нарушениями умственного развития.

Основной фактор риска фенилкетонурии — это наличие у обоих родителей дефекта в гене PAH (Phenylalanine hydroxylase gene). Заболевание развивается, если оба родителя передают ребёнку копию повреждённого гена.

При рождении и в первые недели жизни дети с фенилкетонурией выглядят здоровыми. Манифестация болезни происходит в возрасте 2 — 6 месяцев, отмечается вялость, отсутствие или потеря интереса к окружающему миру, иногда наоборот, повышенная раздражительность, беспокойство, рвота, судороги, гипертонус мышц. Характерен «мышиный запах» пота и мочи , который объясняется выделением фениацетата, фенилпирувата. Во втором полугодии жизни прогрессирует отставание в моторном и психоречевом развитии: дети перестают реагировать на обращение к ним, не узнают мать, не фиксируют взгляд, не переворачиваются на живот, не сидят. У большинства нелеченых детей светлые волосы, голубые глаза.  Кожа почти полностью лишена меланина и имеет повышенную чувствительность к инсоляции и травмам, поэтому нередко наблюдается тяжелая экзема, дерматит, повышенная чувствительность к гнойничковым инфекциям.

Основным методом ранней диагностики фенилкетонурии  принято считать неонатальный скрининг, который проводится в строго декретированные сроки для обеспечения своевременного начала лечения. Неонатальный скрининг — это генетическое тестирование, которое позволяет выявить наиболее распространённые врождённые и наследственные заболевания у новорождённых детей. В нашей стране проводится массовое обследование новорождённых детей на 5 наследственных заболеваний, одним из которых является фенилкетонурия. Главным способом лечения является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм фенилаланина. Из рациона питания больного фенилкетонурией исключают продукты с высоким содержанием белка  ― мясо, мясопродукты, рыбу, рыбопродукты, творог, яйцо, бобовые, орехи, шоколад и др, приступить к ней нужно немедленно после установления диагноза. При ранней диагностике это гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения фенилкетонурии, должна применятся с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Для детей с фенилкетонурией в возрасте до 12 месяцев в РФ в настоящее время представлены следующие лечебные продукты зарубежного и отечественного производства: Афенилак (РФ), MD мил ФКУ-0 (Испания). В диетотерапии детей старше одного года принято использовать специализированные лечебные продукты (на основе смесей аминокислот без фенилаланина): Тетрафен 30, Тетрафен 40, Тетрафен 70, MD мил ФКУ-1, MD мил ФКУ-3 (Испания). Кроме диетотерапии необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Таким образом, своевременная диагностика фенилкетонурии, использование в диетотерапии достижений в области биохимии позволит вовремя начать лечение и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка.

27 мая 2024 года на заседании Брянской областной Думы принят Закон Брянской области № 40-З «О внесении изменений в Закон Брянской области 12-З «Об охране семьи, материнства, отцовства и детства в Брянской области», в котором принято важное решение для детей Брянской области в возрасте до 18 лет, страдающих фенилкетонурией, об установлении меры социальной поддержки в виде ежемесячной денежной выплаты в размере 5 000 рублей. Осуществлять данную выплату будут отделы социальной защиты населения по месту проживания. Департаментом социальной политики и занятости населения Брянской области разработан порядок назначения и выплаты вышеуказанной меры социальной поддержки и направлен на согласование в Правительство Брянской области, и в ближайшее время будет определен конкретный порядок реализации данной выплаты.

Е.Ю. ДРУГОВА, врач-педиатр участковый.